29.6.15

AKDENİZ ANEMİSİ


 Kanda alyuvarların (eritrositler) sayıca azlığı ve kana rengini veren hemoglobinin düşüklüğü anemi yani kansızlık olarak isimlendirilir.
 Akdeniz Anemisi en çok Akdeniz bölgesinde rastlandığı için bu ismi almıştır. (ilk kez 1925 yılında Cooley tarafından tanımlandığı içinde Cooley anemisi olarakta adlandırılır.).

Normal bir erişkinde Hemoglobinin %96 ısı Hb A ,   % 2.5’- %3.5’u HbA2,   % 01 den azı HbF den oluşmaktadır.
 Sağlıklı kişilerin hemoglobinlerinde normal yapıda 2 gen vardır.

Akdeniz anemisi otosomal resesif (çekinik) geçişli bir hastalıktır. Yani kişinin hasta olması için; aynı genin olumsuz (mutasyonlu) iki kopyasını (her bir ebebeynden değişmiş bir kopya) taşıması gerekir.

Sağlıklı kişilerin hemoglobininde normal yapıdaki 2 gen ; biri anneden biri babadan çocuğa geçer.
Akdeniz anemisi dediğimiz Beta Thalesemi majorde; Bu iki gende bozuktur.
Akdeniz anemisi taşıyıcılarında ise (Beta thalesemi-Traid)  biri sağlıklı biri değişken iki gen vardır.
Bu çocuklar ebebeynlerinin sadece birinden bozuk gen aldıkları için hasta değil sadece taşıyıcı olurlar.

Normal insanlar normal hemoglobin genleri taşırlar. Çocuklarına da normal Hb geni naklederler.
Anne babadan biri sağlıklı, biri taşıyıcı ise taşıyıcı ebebeynden bozuk geni alan çocuk %50 Akdeniz anemisi taşıyıcısı, normal geni alan çocuk ise %50 normal Hb ile doğacaktır.
Buna karşın hiçbiri Akdeniz anemili (Thalesem Mayor) olmayacaktır.

Anne ve babanın her ikisi de  taşıyıcı ise; her gebelikte %25 çocuk Akdeniz anemisi hastalığı ile doğacaktır.

AKDENİZ ANEMİSİ (Beta Thalasemi Mayor)
En sık Akdeniz bölgesinde rastlandığı için bu ismi alır. Ayrıca ekvatora ve ekvatora yakın bölgelerde de rastlanmaktadır.

Hasta bebekler yeni doğan döneminde normal görünürler. Ancak ilk 6 ay ile 1 yaş arasında hemoglobin değerlerinin süratle düşmesi ile kan nakline gereksinim duyacak duruma gelirler.
Bu çocuklarda ayrıca solukluk, büyüme geriliği, beslenme güçlüğü, ateş, ishal, kusma, karın şişliği, karaciğer, dalak büyüklüğü, burun kökü basıklığı, üst çenenin belirginleşip mongoloid yüz görünümü oluşumu gözlenir.

TEDAVİ:
Bu çocuklarda normalde 3ay civarı yaşayan kırmızı kan hücreleri (eritrositler) taşıdıkları normal olmayan  hemoglobin nedeni ile kısa sürede yıkılırlar yani yaşam süreleri çok kısadır. Bunun sonucu yaşamı tehdit edecek derecede oluşan kansızlığa karşı sık sık kan nakilleri yapılması gerekir.

 Düzenli kan nakilleri yapılamayan hastaların yaşamları 5 yaş civarına kadardır.
Genellikle kalp ve karaciğer yetmezliği sonucu kaybedilirler.
Tedavi amaçlı splenektomi (dalağın çıkartılması) yapılan hastalar da septisemi ile kaybedilebilirler.
Uygun kan nakilleri yapılan hastalar buluğ çağına kadar yaşayabilirler. Kan transfüzyonlarının hastaya yükleyeceği demir birikimine (hemosiderozis) karşı uygun şelasyon tedaviside gerekmektedir.

TAŞIYICILAR
İki beta geninden yalnızca birini taşıyanlar Beta Thalasemi taşıyıcısı olarak adlandırılır. Bunlar hafif solukluk dışında hiçbir klinik belirti vermezler ve de hiçbir tedavi gerektirmezler.

Ancak; bu çocukların soluklukları nedeni ile demir eksikliği gibi nitelendirilip demir preparatları ile tedaviye alınmaları hem durumlarını değiştirmez hem de zararlı olur. Bundan kaçınılmalıdır.