Kanda alyuvarların
(eritrositler) sayıca azlığı ve kana rengini veren hemoglobinin düşüklüğü anemi yani kansızlık olarak
isimlendirilir.
Akdeniz Anemisi en
çok Akdeniz bölgesinde rastlandığı için bu ismi almıştır. (ilk kez 1925 yılında
Cooley tarafından tanımlandığı içinde Cooley anemisi olarakta adlandırılır.).
Normal bir erişkinde Hemoglobinin
%96 ısı Hb A , % 2.5’- %3.5’u HbA2, % 01
den azı HbF den oluşmaktadır.
Sağlıklı kişilerin hemoglobinlerinde normal
yapıda 2 gen vardır.
Akdeniz anemisi otosomal resesif (çekinik) geçişli bir
hastalıktır. Yani kişinin hasta olması için; aynı genin olumsuz (mutasyonlu)
iki kopyasını (her bir ebebeynden değişmiş bir kopya) taşıması gerekir.
Sağlıklı kişilerin hemoglobininde normal yapıdaki 2
gen ; biri anneden biri babadan çocuğa geçer.
Akdeniz anemisi
dediğimiz Beta Thalesemi majorde; Bu iki gende bozuktur.
Akdeniz anemisi
taşıyıcılarında ise (Beta thalesemi-Traid) biri sağlıklı biri değişken iki gen vardır.
Bu çocuklar ebebeynlerinin
sadece birinden bozuk gen aldıkları için hasta değil sadece taşıyıcı olurlar.
Normal insanlar normal hemoglobin genleri taşırlar.
Çocuklarına da normal Hb geni naklederler.
Anne babadan biri sağlıklı, biri taşıyıcı ise taşıyıcı
ebebeynden bozuk geni alan çocuk %50 Akdeniz anemisi taşıyıcısı, normal geni
alan çocuk ise %50 normal Hb ile doğacaktır.
Buna karşın hiçbiri Akdeniz anemili (Thalesem Mayor)
olmayacaktır.
Anne ve babanın her ikisi
de taşıyıcı ise; her gebelikte %25 çocuk
Akdeniz anemisi hastalığı ile doğacaktır.
AKDENİZ
ANEMİSİ (Beta Thalasemi Mayor)
En sık Akdeniz bölgesinde rastlandığı için bu ismi alır.
Ayrıca ekvatora ve ekvatora yakın bölgelerde de rastlanmaktadır.
Hasta bebekler yeni doğan döneminde normal görünürler. Ancak
ilk 6 ay ile 1 yaş arasında hemoglobin değerlerinin süratle düşmesi ile kan
nakline gereksinim duyacak duruma gelirler.
Bu çocuklarda ayrıca solukluk, büyüme geriliği, beslenme
güçlüğü, ateş, ishal, kusma, karın şişliği, karaciğer, dalak büyüklüğü, burun
kökü basıklığı, üst çenenin belirginleşip mongoloid yüz görünümü oluşumu
gözlenir.
TEDAVİ:
Bu çocuklarda normalde 3ay civarı yaşayan kırmızı kan
hücreleri (eritrositler) taşıdıkları normal olmayan hemoglobin nedeni ile kısa sürede yıkılırlar yani
yaşam süreleri çok kısadır. Bunun sonucu yaşamı tehdit edecek derecede oluşan
kansızlığa karşı sık sık kan nakilleri yapılması gerekir.
Düzenli kan nakilleri yapılamayan hastaların
yaşamları 5 yaş civarına kadardır.
Genellikle kalp ve karaciğer yetmezliği sonucu
kaybedilirler.
Tedavi amaçlı splenektomi (dalağın çıkartılması) yapılan
hastalar da septisemi ile kaybedilebilirler.
Uygun kan nakilleri yapılan hastalar buluğ çağına kadar
yaşayabilirler. Kan transfüzyonlarının hastaya yükleyeceği demir birikimine
(hemosiderozis) karşı uygun şelasyon tedaviside gerekmektedir.
TAŞIYICILAR
İki beta geninden
yalnızca birini taşıyanlar Beta Thalasemi taşıyıcısı olarak adlandırılır.
Bunlar hafif solukluk dışında hiçbir klinik belirti vermezler ve de hiçbir
tedavi gerektirmezler.
Ancak; bu çocukların soluklukları nedeni ile demir eksikliği
gibi nitelendirilip demir preparatları ile tedaviye alınmaları hem durumlarını
değiştirmez hem de zararlı olur. Bundan kaçınılmalıdır.
Hiç yorum yok :
Yorum Gönder