3.6.14

DOĞUŞTAN TROİD HORMON EKSİKLİĞİ

DOĞUŞTAN TROİD HORMON EKSİKLİĞİ 
Doğumsal bir hastalık olan HİPOTROİDİ erken tanı konur ve izlenirse tamamen ve de iz bırakmadan tedavi edilebilir.
Ancak ! geç tanı konursa ağır zeka ve gelişme gerilikleri ile karşımıza çıkar. Tedavisine doğumu takıben değilde 3-6 ay arasında başlananların beşte dördünün,  7. aydan sonra başlananların ise tümünün IQ su(zeka düzeyi) %85in altında olur.
Kaba bir deyimle tedavisine ilk 3 aydan sonra başlananlarda %25; 1 yaşından sonra başlananlarında %50sinde  zeka geriliği oluşur.
Çocuk hekimleri ve ailelerin bu konuda çok hassas olmaları gerekmektedir.
              İlk bulgular: bebeğin kilosunun normalden fazla, ön ve arka bıngıldağının büyük, yeni doğan sarılığının uzun sürmesi, uykuya meyilli olması ve göbek fıtığının bulunmasıdır.
Tetkiklerde: %90 tiroid bezinin gelişim kusuru saptanır. 1/3ünde tiroid bezi hiç yoktur. Geri kalanlarında tiroid bezi ektopik (yanlış yerleşimli), hipoplazik (tam gelişmemiş)tir.
Klinik görünüm –Fonksiyon Değişiklikleri
İlk bulgular bazen günler ve bazen haftalar sonra ortaya çıkabilir (bazen 6-12. haftalarda)
·         Cild soluk gri ve soğuktan mermer görünümlü (cutis marmorata), ödemlidir.
·         Dil büyüktür.
·         Gövde normal; kol ve bacaklar kısadır.
·         Burun kökü basıktır.
·         Ses kalın ve kabadır.
·         Karın şiştir. Kabızlık ve göbek fıtığı vardır.
·         Vücut ısısı düşük, nabız yavaştır. Terleme yoktur.
·         Refleksler zayıftır.
·         Gözler birbirinden ayrıktır.
·         Kemik gelişimi geridir. Dişler geç çıkar.
Bu klinik bulgular dikkatli birçok doktorun gözünden kaçmaz, kaçmamalıdır. Çünkü; gecikme çocuğun bedensel ve zihinsel olarak geri hem de çok geri kalması ile sonuçlanır.
İyileşme tedaviye başladıktan sonra 1-3 haftada ortaya çıkar.
Tanı laboratuarda tiroid hormonu testleri T4 ve TSH ölçümü ile konur.
Düşük T4 ile yüksek TSH saptanması primer hipotiriodi için hassas bir göstergedir.
Kalıcı Hipotiroidi’de
1.       Troid bezinin doğuştan yokluğu, yanlış yerleşimi, gelişmemişliği.
2.       Troid hormonun sentezinde bozukluklar söz konusudur.

Geçici Hipotiroidi’de
·         Gebelikte annenin propil tyourasil, metamizol gibi tiroid ilaçları kullanması
·         Gebeliğin erken döneminde radyo aktif iyot uygulanması
·         Gebelikte aşırı iyot alınması. Örneğin: sezaryende anne karnına ve yeni doğana antisepsi amaçlı iyot bileşikleri (batticon gibi) uygulanması .
Yeni doğan, özellikle düşük doğum ağırlıklı bebeklere iyotlu antiseptikler uygulanması tarama testlerinde anormal sonuçlara ve de geçici hipotiroidiye sebep olur.
·         Hafif iyot eksikliği olan annelerin düşük ağırlıklı ve prematüre bebeklerinde de geçici hipotiroidi olabilir.
·         Gebelikte alınan bazı ilaçlar ve guatr yapıcılar (lahana, soya fasulyesi, aminosalisilik asit, fenil butazon, kobalt, iyot, steroid hormon, rezolşinol) gebelik süresince anneden fetüse geçtiği için yeni doğan bebekte geçici olarak guatr ve tiroid fonksiyon bozukluğuna yol açabilir.
Hipotiroidi Tanısı
Klinik belirtiler yanında düşük T4 düzeyi ve yüksek TSH düzeyi ile kolayca konulur.
Tedavi olarak: T4 tedavisi (Na-L-Tiroksin) uygulanır. İlaç mide boşken tek dozda verilir ve ömür boyu uygulanır. İlaca başladıktan 1-3 hafta sonra iyileşme ortaya çıkar. En iyi gösterge büyüme hızının, kemik yaşının, tiroid hormonu ve TSH düzeylerinin normale gelişidir.
Geçici ve Kalıcı Hipotiroidide Tedavi Ayırımı
Ultrasonda tiroid bezinin görülememesi veya yanlış yerleşimli, az gelişmiş olması kalıcı hipotiroidi demektir.
Ultrasonda bez normal pozisyonda ise hormon sentezi bozukluğu veya geçici hipotiroidi söz konusudur.
Bu durumda 3 yaşından sonra tedavi kesilerek hormon düzeyleri kontrolü ile geçici, kalıcı ayırımı yapılabilir.
         Bir başka tabloda: Yeni doğan geçici hipotiroidisidir.
Annede mevcut eski veya yeni otoimmün tiroid hastalığı (Haşimoto gibi) varsa tirotropin receptör blokajı yapan antikorlar plesentadan  çocuğa geçerek TSHnın receptöre bağlanmalarını bloke ederek geçici hipotiroidiye sebep olur.
Çok nadir rastlan bir tablodur.
Bebek doğumdan 3 ay sonra tamamen iyileşir.